文章導(dǎo)讀：先天性再生障礙性貧血，又稱范可尼綜合征（Fanconis anemia ）這是一種染色體隱性遺傳性疾病。先天性再生障礙性貧血多于兒童期（4—12歲）發(fā)病，當(dāng)發(fā)病時(shí)，多有哪些臨床特征呢？
先天性再生障礙性貧血，又稱范可尼綜合征（Fanconis anemia ）這是一種染色體隱性遺傳性疾病。先天性再生障礙性貧血多于兒童期（4—12歲）發(fā)病，當(dāng)發(fā)病時(shí)，多有哪些臨床特征呢？
【病因病理 】
1、根據(jù)病因分為：
（1） 先天性范可尼（Fanconi）貧血；家族性再障；先天角化不 全。
（2） 獲得性：特發(fā)性；繼發(fā)性：如藥物、化學(xué)毒物、放射線、腫瘤、肝炎、感染等所致者。
2、根據(jù)病程和病情分為：
（1） 急性型：起病急、盆血、出血等臨床癥狀進(jìn)行性加重，并有感染發(fā)熱、外周血白細(xì)胞明顯減少，中性粒細(xì)胞對(duì)值<0.5×109/L，血小板<20×109/L，網(wǎng)織紅細(xì)胞<1%，或絕對(duì)值<15×109/L，骨髓多部位增生減低，三系造血細(xì)胞明顯減少， 非造血細(xì)胞增多。如增對(duì)值生活躍，應(yīng)有淋巴細(xì)胞、非造血細(xì)胞增多，巨核細(xì)胞明顯減少。
（2） 慢性型：起病緩慢， 貧血、出血等癥狀較輕， 病情進(jìn)展較慢， 且常有波動(dòng)，網(wǎng)織紅細(xì)胞、白細(xì)胞、中性粒細(xì)胞及血小板值常較急性型為高，骨髓三系或兩系細(xì)胞減少，至少一個(gè)部位增生不良，如增生良好， 紅細(xì)胞系中常有晚幼紅細(xì)胞（炭核）比例增多， 淋巴細(xì)胞，非造血細(xì)胞， 脂肪組織增多及巨核細(xì)胞明顯減少。胎兒血紅蛋白（HBF）常增高。
【臨床特征 】
自幼貧血（一般在4—5歲后出現(xiàn)）， 面色萎黃， 精神不振， 活動(dòng)后氣急、心悸、易感染等， 患兒出生時(shí)體重低于正常新生兒， 少數(shù)病新生兒時(shí)期出現(xiàn)紫癜， 可伴有智力發(fā)育緩慢， 體格發(fā)育障礙， 甚至停滯。
具有先天畸形的體征， 以皮膚棕色素沉著最常見(jiàn)， 特別在面部， 鼻唇 溝周圍明顯。其次為骨骼畸形。如拇指 缺如或畸形，橈骨缺如或畸形， 第一掌骨發(fā)育不 全， 尺骨畸形， 腳趾畸形， 小頭畸形等。
此外尚可見(jiàn)男孩生殖器發(fā)育不 全、女孩陰道閉鎖、獨(dú)角子宮等， 也可見(jiàn)斜視， 眼臉下垂， 眼球震 顫， 橈動(dòng)脈缺如， 腎臟畸形，先天性心臟病等。無(wú)肝、脾、淋巴結(jié)腫有。
本癥似無(wú)種族及地區(qū)傾向，但少數(shù)可見(jiàn)于一家弟兄姐妹間。而且先天性再生障礙性貧血以貧血、血虛、血虧、癡呆及多發(fā)畸形為主要表現(xiàn)，屬于中醫(yī)“虛勞亡”、“五遲”、“五軟”、“血虛”、“虛勞”、“萎黃”、“疳癥”范疇。因其常有出血的癥狀，故與“血證”也有一定的聯(lián)系。
http://m.xmlkdq.cn/zaizhang/1460.html以上內(nèi)容就是關(guān)于[導(dǎo)致先天性再生障礙性貧血的原因和臨床表現(xiàn)] 的內(nèi)容分享；栗建華主任告訴大家，中醫(yī)藥治療血液病有著廣闊的資源優(yōu)勢(shì)。數(shù)十年來(lái)他探索了中醫(yī)治療血液病的途徑，經(jīng)長(zhǎng)期臨床研究，發(fā)現(xiàn)血液病的致病因素多為“邪毒”所致，如放射線、化學(xué)藥品，農(nóng)藥、病毒、細(xì)菌等均為中醫(yī)“邪毒”范疇。在大量臨床研究基礎(chǔ)上，他提出“邪毒傷腎”的理論，創(chuàng)立了“解毒透邪、瀉實(shí)固本”，以促進(jìn)骨髓造血功能的治療方法，打破了以往治療該病單一立論的傳統(tǒng)觀點(diǎn)，對(duì)不同疾病采取辨證辨病相結(jié)合，針對(duì)病因采取不同的治療方案，為中醫(yī)治療血液病提供了系統(tǒng)的理論依據(jù)和治療法則，臨床上使病情得到了好轉(zhuǎn)。
